Agénésie isolée du corps calleux
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Qu'est-ce que c'est ?
L'agénésie du corps calleux (ACC) est la plus fréquente des malformations cérébrales avec une incidence de 0,05 à 0,7% dans la population générale et de 2,3% parmi la population présentant un retard mental.
Elle est caractérisée par l'absence de la principale commissure entre les deux hémisphères cérébraux : le corps calleux.
L'agénésie du corps calleux est isolée dans 50% des cas : c'est celle qui nous intéresse ici.
Causes
Les mécanismes qui conduisent à l'agénésie isolée du corps calleux sont encore à élucider. Si plusieurs chromosomes semblent impliqués dans le développement et le maintien du corps calleux (1, 8, 13, 15, 18, 21, X...), aucun gène n'a été identifié pour ces agénésies isolées.
Les symptômes
Dans 50 % des cas, l'ACC est isolée, elle peut alors être symptomatique (se traduire par des troubles cliniques) ou asymptomatique (aucun trouble clinique).
Les signes cliniques comprennent un retard intellectuel, des crises d'épilepsie, des troubles de comportement, et une dysmorphie faciale.
- Le retard intellectuel est variable et n'est habituellement dépisté qu'au moment de la scolarisation de l'enfant. Le QI est normal dans 2/3 des cas.
- L'épilepsie se voit chez 50% des patients
- Les troubles du comportement sont parfois de type autistique et s'accompagnent de perturbations émotionnelles, d'un défaut d'attention ou d'hyperactivité.
- La dysmorphie faciale, lorsqu'elle existe, est consécutive à la dilatation ventriculaire accompagnant la malformation : hypertélorisme, saillie des bosses frontales, macrocrânie.
Lenteur, instabilité, défaut d'attention, troubles du langage apparaissent au moment de la scolarisation, posant des problèmes d'apprentissage. Quelques enfants nécessitent une rééducation ou une orientation même si le QI reste dans les limites normales.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale (échographie transfontanellaire ou ETF), tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique (IRM)). Il existe une dilatation des cornes occipitales (colpocéphalie) et un écartement anormal des cornes frontales qui sont parallèles ; le corps calleux n'est pas visualisé et les sillons corticaux ont une disposition radiaire caractéristique.
L'imagerie cérébrale permet d'affirmer l'absence d'autres malformations et le reste du bilan confirme le caractère isolé de la malformation.
Conseil génétique
Le diagnostic prénatal repose sur l'échographie anténatale (20ème semaine) et l'IRM (28ème semaine).
Le conseil génétique est difficile car aucun marqueur ne permet de prévoir si l'enfant à naître sera symptomatique (20-30% des cas) ou asymptomatique.
Diagnostic différentiel
Les maladies exclues sont les ACC associées à une autre malformation cérébrale (Dandy Walker etc.), une anomalie chromosomique, une maladie métabolique, une embryofoetopathie virale, une prise de produits toxiques (drogue, alcool, valproate...).
Sont aussi exclues les ACC appartenant à un ensemble syndromique connu ; en effet, il existe de nombreux syndromes comportant une agénésie du corps calleux "associée" comme les syndromes d'Aicardi :
Le syndrome d'Aicardi a été observé chez des enfants atteints d'une épilepsie sévère précoce avec syndrome de West, chez qui l'on retrouve une malformation cérébrale complexe comportant toujours une agénésie calleuse et des anomalies oculaires. Cette affection n'atteint que les filles.
L'épilepsie précoce survenant dans les tous premiers mois de la vie se caractérise par des crises partielles et surviennent rapidement des spasmes en flexion (syndrome de West).
L'association de ce syndrome de West avec une agénésie calleuse et des lacunes choriorétiniennes définit le syndrome d'Aicardi. D'autres éléments de la malformation cérébrale sont reconnaissables par la neuro-imagerie et particulièrement avec l'IRM cérébrale. L'épilepsie est souvent difficile à équilibrer.
Après un traitement par corticoïdes du syndrome de West à la période initiale, le relais est pris par les antiépileptiques classiques. La persistance des crises est fréquente.
Le retard intellectuel est constant. Sa gravité est responsable d'un polyhandicap sévère. Les troubles moteurs sont variables, parfois très sévères avec un état grabataire.
Le diagnostic repose sur la triade symptomatique:syndrome de West, agénésie calleuse et lacunes rétiniennes.
L'absence de cas familiaux (un seul cas dans la littérature) indique qu'il n'y a pas de risque de récidive dans la famille à l'occasion d'une nouvelle grossesse, et ce quel que soit le sexe du foetus.
Ces agénésies "associées" sortent de ce cadre et ont en commun un pronostic de développement psychomoteur défavorable.
Le traitement
Il est symptomatique : antiépileptiques en cas de crises convulsives, prise en charge en psychomotricité, orthophonie, psychothérapie si troubles du développement psychomoteur.
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Pour en savoir plus
Articles et livres récents
Moutard, M-L.: Agénésie isolée du corps calleux. Encyclopédie Orphanet. Octobre 2003.
Ponsot G., Arthuis M., Pinsard N., Dulac O., Mancini J., : Neurologie pédiatrique, Flammarion, 2001
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