La maladie de Hirschsprung (mégacôlon congénital)
Un article de VotreEnfant.
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De quoi s'agit-il ?
Les mouvements péristaltiques de l'intestin, qui assurent le transit intestinal en faisant descendre le bol fécal le long de l'intestin grêle et du côlon, sont sous la dépendance de plexus nerveux situés dans la paroi intestinale.
Dans la maladie de Hirschsprung, il manque des plexus dans la paroi intestinale sur une zone qui, à partir de l'anus, peut remonter plus ou moins haut.
Cette absence d'innervation entraîne un blocage des mouvements péristaltiques et un obstacle, fonctionnel, au transit intestinal. De plus, le tonus du sphincter interne est augmenté. Au dessus de ce blocage, l'intestin se dilate.
L'étendue des lésions est variable : il peut s'agir uniquement du canal anal, de l'ampoule rectale ou de tout le côlon. Les symptômes sont légèrement différents.
Dans sa forme typique (75% des cas) intéressant le rectum et le colon terminal (sigmoïde), la maladie est plus fréquente chez le garçon : 1/5000. Les formes plus étendues se voient surtout chez les filles et une origine génétique est parfois retrouvée dans ces cas (gène RET et EDNRB, Sox 10). La maladie est plus fréquente dans la trisomie 21.
Quand le pédiatre doit-il y penser ?
Chez le nouveau-né, certains signes peuvent alerter :
- une occlusion néonatale (ballonnement abdominal, vomissements);
- une péritonite néonatale par perforation intestinale après 1 mois;
- une entérocolite entre le 7ème et 15ème jour de vie (due à la pullulation microbienne conséquence de la distension digestive avec stagnation des matières) : enfant geignard, avec un teint grisâtre, ballonnement abdominal, perte de poids, mauvaise hémodynamique.;
- un retard d'évacuation du méconium.
Chez le nourrisson, le symptôme le plus évocateur est la constipation.
Elle existe dès les premiers jours de vie quel que soit le type de l'alimentation (maternelle ou au lait infantile). Les selles sont rares, dures, volumineuses et émises avec difficulté malgré les efforts de l'enfant. Les suppositoires de glycérine et les petits lavements ont peu d'efficacité.
A ces périodes de constipation opiniâtre succèdent des épisodes de diarrhée.
Cette constipation retentit sur l'état général de l'enfant : anorexie, vomissements, stagnation staturo-pondérale, pâleur, hypotrophie.
L'abdomen est très ballonné.
Chez l'enfant plus grand, c'est toujours la constipation qui domine, l'enfant n'allant à la selle que tous les 10 ou 15 jours. On palpe des masses dures dans le ventre qui sont des amas de selles ou fécalomes.
Dans les formes basses ou anales, l'anomalie histologique entraîne plutôt une encoprésie (perte involontaire de matières fécales) qu'une constipation.
Quelles sont les complications possibles ?
L'occlusion intestinale aiguë est l'une des complications les plus fréquentes qui peut d'ailleurs être le mode de découverte de la maladie : douleurs abdominales, ballonnement important, arrêt des matières et des gaz.
L'entérocolite se traduit par une fièvre et une diarrhée explosive, fétide avec un ballonnement abdominal monstrueux. L'état général est très altéré. L'évolution est souvent mortelle.
La péritonite par perforation est une complication touchant surtout le nourrisson. Le côlon dilaté éclate sous la pression des gaz et des matières en rétention.
Comment faire le diagnostic ?
C'est la radiographie de l'abdomen sans préparation et surtout le lavement opaque radiologique qui permettent le diagnostic en montrant au dessus d'une zone rétrécie, la dilatation du côlon ou de l'intestin grêle.
D'autres examens sont utiles : l'étude des pressions rectales (rectomanométrie) et notamment la mise en évidence de l'absence du réflexe ano-rectal inhibiteur qui est absent en cas de maladie de Hirschsprung ; la biopsie rectale à 2 cm de la marge anale montre au microscope l'absence des cellules ganglionnaires des plexus.
Avec quelles affections peut-on confondre la maladie de Hirschsprung ?
La constipation opiniâtre peut faire évoquer une hypothyroïdie ou un mégacôlon fonctionnel psychogène.
Les épisodes de diarrhée entrecoupant la constipation et s'accompagnant d'hypotrophie staturo-pondérale peuvent faire évoquer une intolérance au gluten.
Quel est le traitement de la maladie de Hirschsprung ?
Chez le jeune nourrisson, ce sont les soins de nursing qui vont permettre l'évacuation des matières en attendant l'heure de la chirurgie.
Le régime est différent de celui proposé dans les constipations habituelles. Il doit être pauvre en fibres et résidus, pauvre en ralentisseurs du transit et sans accélérateurs du transit :
Sont interdits :
- le lait de vache, les laits maternisés et les laitages ;
- les viandes grasses ;
- le riz, le tapioca, le pain complet et au son ;
- tous les légumes crus ;
- tous les fruits homogénéisés à base de coings, myrtilles et bananes, la rhubarbe, la pomme crue, la gelée de coings, le chocolat
- les jus d'agrumes
Le régime doit comporter :
- du lait de mère ou les substituts du lait (Nutramigen, Pepti-Junior, Prégestimil® etc.)
- les viandes, volailles et poissons maigres;
- le jambon blanc dégraissé;
- des oeufs;
- des pommes de terre, des pâtes, des semoules, de la maïzéna;
- des farines infantiles non lactées sans riz sans tapioca;
- du pain, des biscottes;
- des légumes cuits et mixés ou homogénéisés (pointes d'asperge, courgettes sans peau ni pépins, betteraves, haricots verts, cour de laitue, coulis de tomate filtré);
- des fruits très cuits et mixés ou homogénéisés : pêches, abricots, pommes, pruneaux, compote de pomme;
- le beurre cru;
- le sucre ordinaire, le miel...
Le traitement radical est chirurgical et peut être effectué à partir de 8 ou 10 mois : l'intervention consiste à enlever la zone rétrécie et anastomoser (joindre bout à bout) les zones saines. Le but du traitement est de supprimer la zone aganglionnaire sans perturber la continence anale.
En absence de traitement, la mortalité est de 40% avant un an.
L'ESSENTIEL
La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale définie par l'absence de cellules ganglionnaires dans certains plexus nerveux régissant la motilité du colon et du rectum. Cette agénésie ganglionnaire entraîne un obstacle fonctionnel au transit intestinal et une dilatation de l'intestin en amont.
La constipation est le signe clinique fondamental.
Le traitement est chirurgical.
Pour en savoir plus
Livres et articles :
Bonnard A.: Maladie de Hirschsprung : formes cliniques trompeuses. Réalités pédiatriques n°86, décembre 2003
Francoual Ch. : Pédiatrie en maternité. Flammarion, Paris
Gold F. : Pédiatrie en maternité. Réanimation en salle de naissance. Masson, 2002
Guy B. : Néonatologie. Arnette, 2003
Laugier J. : Soins aux nouveau-nés. Masson, 2002
Reding R.: Pathologie anorectale de l'enfant et de l'adolescent. Flammarion-Médecine-Sciences, 2006
Associations et sélection de sites Internet :
Association francophone de la maladie de Hirschsprung (AFMAH) 281, rue Fernand Léger 77190 Vosves
Site Americain : National Digestive Diseases Information Clearinghouse 2 Information Way Bethesda, MD 20892-3570 Phone: 1-800-891-5389 or (301) 654-3810 Fax: (301) 907-8906
