Le Figaro, 23 novembre 2006

La prise en charge doit mieux tenir compte du fait que les patients ne parviennent pas à exprimer leur douleur, physique ou mentale.

SUR LES 800 000 personnes qui présentent une déficience intellectuelle dans notre pays, plus de 50 000 d'entre elles sont atteintes d'une trisomie 21. C'est la première cause de déficience intellectuelle d'origine génétique en France et dans le monde, puisqu'un enfant sur 600 est conçu trisomique 21. « Mais aucune politique publique de recherche à visée thérapeutique n'existe aujourd'hui en France pour lutter contre les maladies génétiques de l'intelligence selon un rapport de la Cour des comptes (en 2003) » déplore la Fondation Jérôme-Lejeune (1), premier financeur en France de la recherche sur la trisomie 21. Elle vient d'organiser à Paris les premières Journées sur les maladies génétiques de l'intelligence afin d'informer les soignants de toutes les améliorations thérapeutiques disponibles pour faciliter la prise en charge et la vie de ces patients.

La trisomie 21 est une maladie complexe où les facultés intellectuelles ne sont pas les seules à être touchées. Malformations cardiaques, manque de tonicité musculaire responsable de problèmes articulaires, déformations de la colonne vertébrale, troubles thyroïdiens (surtout hypothyroïdie), douleurs articulaires justifient un suivi médical complexe, pluridisciplinaire et régulier. « Une prise en charge adaptée transforme la qualité de vie du patient », soutient Sylvie de Kermadec, directrice de l'Institut Jérôme-Lejeune, le centre pluridisciplinaire qui suit 3 800 patients de tous les âges. « Des choses simples mais essentielles, comme la pose d'un appareil auditif pour ceux qui sont malentendants, peuvent limiter le surhandicap. »

Les spécialistes ont aussi beaucoup insisté sur le problème de la douleur souvent très difficile à détecter et donc à traiter, car les patients qui souffrent d'une déficience mentale éprouvent d'énormes difficultés pour le dire. « Le personnel soignant dans les institutions ou les parents doivent être à l'affût de toute modification du comportement - repli sur soi ou au contraire agressivité, voire même automutilation », souligne le Dr Aimé Ravel. Autant de signes qui traduisent la présence d'une douleur ayant de multiples causes (otite, abcès dentaire, voire même occlusion intestinale).

Déficit mental

Au niveau de la recherche de traitements de la déficience mentale, très variable selon le degré d'atteinte des patients, des espoirs commencent à se faire jour. « Dans la trisomie 21, les gènes sont normaux, mais il existe un chromosome supplémentaire qui synthétise trop d'enzymes », explique le Dr Henri Bléhaut, directeur de recherche de la fondation. « Celles-ci sont responsables du déficit mental. » Un programme de recherche financé par la fondation vise à inhiber une enzyme bien précise produite en excès et synthétisée sous l'action du gène CBS (pour cystathionine bêta-synthétase). Ce dernier semble jouer un rôle important pour l'acquisition des connaissances, l'apprentisage et les processus de mémorisation. Mais il faudra encore des années pour s'assurer du bien fondé de cette hypothèse de recherche.

(1) Généticien français qui a découvert en 1958 qu'un chromosome 21 en trois exemplaires au lieu de deux était à l'origine de ce syndrome complexe.

Le Figaro, 23 janvier 2007

Les femmes les moins aisées ont plus de risques de faire naître un bébé trisomique.

IL A FALLU plusieurs jours, dans cet hôpital de la région parisienne, avant que l'on se rende compte que le bébé de Mme B., originaire d'Afrique du Nord et âgée de 43 ans, était atteint d'une trisomie 21. Le père de l'enfant, fou de rage à l'idée que sa femme ait été mal surveillée, prend rendez-vous avec les médecins pour découvrir qu'effectivement une amniocentèse systématique du fait de son âge lui a été proposée pendant la grossesse, qu'une date a même été fixée, mais que son épouse ne s'y est pas rendue et n'est revenue à la maternité que pour l'accouchement. L'hôpital n'est pas responsable du fait que cette femme, parlant mal le français et ne mesurant pas tous les enjeux de cet examen, n'a pas bénéficié du dépistage de la trisomie 21. Ce n'est pas par choix qu'elle ne l'a pas effectué, mais par manque d'informations adaptées.

Ce cas est loin d'être isolé. Une étude française récente, publiée en décembre dernier dans l'American Journal of Public Health, vient de mettre en évidence le fait que les femmes les moins favorisées bénéficiaient moins que les autres du diagnostic de la trisomie 21.

En France, depuis près de quinze ans, un dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes, par le dosage du taux de certains marqueurs dans le sang, associé à une échographie. La mise en évidence d'anomalies lors de ces examens fait suspecter une trisomie 21, éventuellement confirmée par une amniocentèse - prélèvement de liquide amniotique par ponction utérine - seul examen pour affirmer le diagnostic. Cette amniocentèse est proposée systématiquement aux femmes de plus de 38 ans, du fait d'une augmentation de risque avec l'âge.

En se basant sur le registre parisien des malformations congénitales incluant 1 433 cas de trisomie 21 entre 1983 et 2002, Babak Khoshnood et ses collègues de l'unité Inserm 149 se sont penchés sur l'influence de la situation socio-économique sur l'accès à ce diagnostic prénatal.

L'étude montre globalement que 70 % des foetus porteurs de cette anomalie sont dépistés avant la naissance. Mais l'analyse détaillée révèle que le taux de dépistage est variable selon le niveau de vie. Ainsi, alors que 84 % des femmes « cadres » accèdent à ce diagnostic, ce chiffre tombe à 57 % pour celles sans emploi. De même, le taux de dépistage varie en fonction de l'origine ethnique : 73 % des Françaises d'origine en bénéficient contre 55 % pour celles originaires d'Afrique du Nord.

Sur la période 1983-2002, il y a eu deux fois plus de naissance de trisomiques chez les femmes sans profession que chez celles des catégories supérieures. L'enquête montre que lorsque le diagnostic de trisomie a été fait, 5,5 % de femmes poursuivent leur grossesse. Mais pour celles sans emploi, ce chiffre monte à 11 % et de 15 à 21 % pour celles originaires d'Afrique. Les résultats mettent donc en évidence pour la première fois une disparité socio-économique dans la répartition des naissances trisomiques.

Pour les auteurs, ces différences résultent avant tout d'un manque d'informations et des barrières d'accès au dépistage, même s'il est important aussi de prendre en compte les valeurs culturelles des couples.