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La référence pédiatrique en ligne

site complémentaire du livre Votre Enfant, des Drs Rossant, éditions Robert Laffont

Le retard des acquisitions ou retard de développement

 

Un article de VotreEnfant.


Sommaire

Cas clinique

« Fabien est né par césarienne à 38 semaines d'aménorrhée avec un poids de 2840 g, une taille de 47 cm, un PC de 34 cm et un Apgar à 10. Les parents commencent à s'inquiéter vers 3 mois trouvant leur enfant mou, en retard par rapport à ses frère et sour aînés au même âge. Le pédiatre examine l'enfant à l'âge de 5 mois. Il note un retard moteur, une asymétrie du tonus, une mauvaise coordination. Il n'y a pas de dysmorphie franche ni de malformation visible. Taille, poids et PC sont à - 1 DS. Il n'y a ni gros foie ni grosse rate. A un an, le retard moteur est important : l'enfant tient à peine assis. Un bilan avec caryotype standard et IRM cérébrale s'avère normal et l'enfant est pris en charge par le CAMSP.

A deux ans, l'enfant a toujours une hypotonie axiale. Il tient debout mais ne marche pas. Il ne joue pas seul, imite peu. Il n'a aucun langage.

L'enfant est revu à 3 ans. La marche a été acquise à 26 mois. Il ne sait ni courir ni monter les escaliers. Son langage est dissyllabique.

Les parents souhaitant vivement que la cause du retard de Fabien soit identifiée, un prélèvement pour étude des télomères est réalisé. L'examen authentifie une trisomie 12p distale et une monosomie 8p distale. Le caryotype de chacun des deux parents est normal. L'identification de l'anomalie a soulagé les parents mais ne modifie évidemment pas les modalités de prise en charge de l'enfant ».

De quoi s'agit-il ?

La déficience mentale est l'insuffisance du développement des facultés intellectuelles qui se manifeste dès la période infantile précoce, avant l'âge de 3 ans. On parle de « retard » des acquisitions ou du « développement » parce que leur éveil est en décalage avec celui des autres enfants de même âge. On évite aujourd'hui le terme de « déficience » mentale ou de "retardé mental" ou encore d'"arriération mentale" car chez le jeune enfant, le retard n'est pas fixé et l'évolution dépend pour beaucoup de la cause, de l'environnement, de la précocité du diagnostic, des soins, de l'implication des parents dans la prise en charge.

Il y a environ 1% de déficients mentaux dans la population. Leur taux en institutions spécialisées est de 0,2 à 1,5 pour 1000 habitants dans les pays occidentaux.

Le retard de développement doit être distingué des déficits sensoriels : amblyopie, surdité, audimutité...

Quelles sont les causes du retard des acquisitions?

Elles ne sont retrouvées que dans environ 60% des cas.

Dans ce groupe des causes connues :

80% sont d'origine anténatale : malformations cérébrales, aberrations chromosomiques (trisomie 21, syndrome de l'X fragile, trisomies 13 et 18, anomalie des télomères etc.) : syndromes génétiques (Angelman, Prader-Willi, Williams et Beuren, Rett (voir autisme), Di George etc.), erreurs innées du métabolisme (phénylcétonurie, hypothyroïdie, trouble du métabolisme des acides aminés, mucopolysaccharidoses, maladies dégénératives, adrénoleucodystrophie...), infections (embryo-fotopathies : ICM, rubéole, toxoplasmose etc.), intoxications durant la grossesse (alcool, tabac, Dépakine, toxicomanies.)...

Le syndrome de Smith-Magens a une fréquence de 1/25000 naissances. Les signes cliniques sont une dysmorphie craniofaciale, une voix rauque, un retard moteur (marche entre 15 et 20 mois), une hyperactivité avec troubles de l'attention et une déficience mentale moyenne à sévère.

Le syndrome de William-Beuren a une prévalence de 1/10000 à 1/20000 naissances

Les signes cliniques sont une cardiopathie, un visage d'elfe, une dysmorphie faciale avec anomalies dentaires, un retard staturo-pondéral, une voix trop grave, une puberté précoce

Les troubles moteurs comportent une hypotonie, un retard de la marche, des troubles de d'équilibre et des difficultés alimentaires.

La déficience mentale se traduit par des troubles visuospatiaux . On note une acquisition et une préservation du langage avec hyperéactivité aux bruits.

Le syndrome de Di George ou syndrome de "délétion du chromosome 22q11" est un syndrome génétique associé à un groupe de microdélétions localisé sur la bande 11 du bras long du chromosome 22. Ce syndrome de délétion du chromosome 22q11 est à mettre en relation avec d'autres anomalies telles que les malformations cardiaques congénitales, les dysmorphies faciales, les anomalies du palais ainsi que certains retards psychomoteurs et de l'acquisition du langage.

Le terme de CATCH 22 (Cardiac anomaly, Abnormal face, Thymus hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcaemia, 22 chromosome) est un moyen mnémotechnique aidant à reconnaître les symptômes cardinaux de la "délétion du chromosome 22q11"; il reflète cependant mal une réalité clinique bien plus complexe. De surcroît, en raison d'un roman anglais portant le même titre, le terme CATCH 22 peut être interprété de façon négative et mal accepté par les parents.

Il est important de diagnostiquer ce syndrome rapidement pour éviter ou reconnaître à temps certaines complications prévisibles, et pour offrir au patient et à sa famille le support médical et psychologique nécessaire.

C'est en 1965 que Di George a décrit pour la première fois l'association entre hypoplasie du thymus, immunodéficience liée aux cellules T, hypoparathyroïdisme congénital, hypocalcémie et dysmorphies faciales modérées. Quelques années plus tard, les malformations cardiaques congénitales ont été rajoutées à cette liste.

En 1978, Sphrintzen décrivit le syndrome velocardiofacial comprenant dysmorphies faciales caractéristiques, malformations cardiaques congénitales, fentes palatines et retard cognitif. Ce n'est qu'en 1981 qu'une délétion du bras long du chromosome 22 a été diagnostiquée chez un patient présentant un syndrome de Di George, ce qui laissait présumer son origine génétique.

L'incidence de la délétion 22q11 s'élève à 1/5000 nouveau-nés vivants, et 5% de tous les nouveau-nés présentant une malformation cardiaque congénitale ont une délétion 22q11. Elle représente, après la trisomie 21, la pathologie génétique la plus fréquemment associée à une malformation cardiaque congénitale.

La plupart des cas de délétion 22q11 apparaissent de novo, mais 8 à 28% des patients présentent une forme familiale. Chez ces patients, la transmission est autosomale dominante avec un risque de récurrence de 50%.

Les malformations du système ORL sont présentes dans 50 à 85% des cas de délétion 22q11. L'exemple le plus fréquent est l'insuffisance du voile du palais. Elle se manifeste chez le nourrisson par des difficultés alimentaires, des troubles de la déglutition ou un reflux gastro-oesophagien parfois associé à des apnées du sommeil. Plus tard, ces enfants ont une voix nasillarde typique et des otites moyennes récidivantes qui peuvent conduire à un déficit auditif ou à un retard de l'acquisition du langage.

Bien que les fentes palatines soient présentes chez 85% des patients avec un syndrome velocardiofacial, elles ne sont associées à la délétion 22q11 que dans 14% des cas. Seul le tiers des fentes palatines sont diagnostiqués. Un tiers ne concernent que le tissu sous-muqueux, et un tiers (cas d'insuffisance du voile du palais ) ne sont pas reconnus.

Les dysmorphies faciales caractéristiques ne sont pas visibles chez le nouveau-né ou le nourrisson. Le visage est long et étroit, avec un nez proéminent et une base du nez courte et anguleuse. La bouche est petite et reste généralement ouverte chez le nourrisson, le philtrum est long et étroit, la rétrognathie est fréquente. L'oreille externe est parfois dysmorphe. Les doigts sont longs, minces et hyperextensibles. Enfin 35 à 40% des patients ont un retard de croissance et restent petits.

La majorité des patients ayant une délétion 22q11 ont un retard psychomoteur, du langage, ou cognitif. Le nourrisson présente une hypotonie musculaire généralisée ainsi qu'un retard moteur; plus tard, on constate un retard du langage et des difficultés d'ordre cognitif touchant en particulier la pensée abstraite et le calcul. 9% des patients présentent à l'adolescence des troubles du comportement, et jusqu'à 20% des adultes ont une psychose, le plus souvent une schizophrénie paranoïde chronique.

Les déficiences immunitaires concernent l'immunité liée aux cellules T et la réponse immunitaire à une stimulation antigénique. Les enfants atteints présentent des infections récidivantes de sévérité variable.

L'hypocalcémie est présente chez près de 60% des nouveau-nés ou des nourrissons. Elle se manifeste dans 40% des cas par des convulsions. Il s'agit généralement d'une hypocalcémie transitoire; par la suite une substitution calcique est rarement nécessaire.

Chez la plupart des patients, le diagnostic de syndrome de délétion du chromosome 22q11 est posé après que l'on a diagnostiqué une malformation cardiaque. Il est alors nécessaire de pratiquer des investigations supplémentaires afin de diagnostiquer d'autres anomalies. Du point de vue ORL, un examen clinique doit être fait afin d'évaluer l'intégrité du palais et la fonction vélopharyngienne; la fonction auditive doit être contrôlée régulièrement.


Les causes curables sont très rares

La phénylcétonurie

parmi les symptômes: eczéma, yeux bleus, cheveux blonds. Le test de Guthrie systématique à la naissance permet le diagnostic précoce. Le traitement repose sur un régime pauvre en phénylalanine.

D'autres causes ont été découvertes récemment, notamment grâce aux progrès de la biologie moléculaire (génétique):

L'adrénoleucodystrophie

Ce terme désigne un groupe d'affections du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs périphériques.

Cette affection génétique est liée au chromosome X et frappe les petits garçons en général vers 7 à 12 ans. En France, un nouveau cas est diagnostiqué tous les 20 jours (incidence = 7 pour 100 000 garçons). La moitié des garçons d'une famille atteinte sont frappés. Le gène de la maladie a été localisé sur la région Xq-28 du chromosome X. Son identification est en cours. L'accumulation des acides gras à très longue chaîne provoque une démyélinisation comparable à celle constatée dans la sclérose en plaques. L'évolution dramatique de la maladie est marquée par une détérioration rapide des fonctions cérébrales chez un enfant jusque là bien portant (troubles du comportement, anomalies du langage, instabilité de la marche, surdité, convulsions, spasticité etc.) conduisant à la mort en moins de 3 ans. Une insuffisance surrénale est souvent associée (mélanodermie). La maladie peut ne se manifester qu'à l'âge adulte. L'IRM montre des anomalies de la substance blanche cérébrale. Le dosage dans le sang des acides gras à très longue chaîne permet le diagnostic avant que n'apparaissent les premiers symptômes. Le dépistage des femmes transmettrices et le diagnostic anténatal sont possibles. Les traitements comportent un régime diététique particulier et les greffes de moelle osseuse.

Le retard mental avec X fragile

C'est une des premières causes de retard mental avec la trisomie 21.

Comment se manifeste le retard des acquisitions ?

Il est rare que les parents s'inquiètent avant l'âge de 4 mois, sauf dans des cas majeurs.

Plus le retard de développement se révèle tôt, plus il est sérieux et plus il est associé à des anomalies viscérales (dysmorphie faciale, malformations cardiaques, anomalies dermatologiques, neurologiques etc.).

C'est en général lors des examens mensuels de la première année que les troubles vont progressivement apparaître et inquiéter famille et pédiatre.

L'installation du retard touche les principales acquisitions psychomotrices :

  • la tenue de la tête;
  • Les difficultés de langage entre 2 et 3 ans, de compréhension des ordres simples, d'appréciation de l'environnement et des situations, la lenteur de réaction caractérisent le retard de développement.

Le dépistage systématique d'une IMC est une étape importante des consultations de surveillance de l'ancien prématuré. Le diagnostic est en général porté avant 5 ans à l'âge de la moyenne section de maternelle.

Les épreuves psychométriques classiques (tests WPPSI ou Brunet-Lézine ) permettent de classer les déficients mentaux en :

  • débiles légers : QI de 70 à 80

Des grilles d'évaluation simple permettent de quantifier le retard : test de Griffiths, Amiel-Tison.

Certains déficients légers ou moyens sont dits "harmonieux". Ils ne présentent pas de troubles du caractère et sont capables de s'adapter et de se fixer à un travail donné. Ils sont donc éducables. Même si leur niveau mental est faible, un enseignement adapté pourra leur permettre d'acquérir une certaine autonomie.

Par contre les débiles "dysharmoniques" ont un déficit intellectuel aggravé par des troubles du comportement et affectifs. Des réactions d'opposition, d'agressivité, de colères soudaines, d'instabilité compliquent la prise en charge. Des troubles neurologiques (épilepsie, mouvements anormaux, ataxie, troubles du tonus, tremblements, tics, bégaiement, maladresse de la motricité manuelle fine, mauvaise appréciation du schéma corporel etc.), mentaux (bouffées délirantes, psychose infantile etc.), sensoriels (surdité, amblyopie.), affectifs (instabilité, hyperémotivité, irritabilité, réaction d'isolement etc.), des malformations physiques (pied bot, hydrocéphalie, fente palatine, fossette coccygienne, taches sur la peau , cardiopathie congénitale etc.) sont parfois associés de même que des troubles du sommeil ou de l'alimentation.

Les lésions cérébrales

Les différentes pathologies peuvent s'accompagner de lésions cérébrales visibles au scanner à type d'atrophie corticale, de dilatation ventriculaire, d'agénésie du corps calleux (voir p.XXX), de microcéphalie, de calcifications périventriculaires.

Comment faire le diagnostic?

En fonction des cas, certains examens complémentaires sont nécessaires tels que l'étude du caryotype en haute résolution et étude moléculaire de l'X fragile

Comment réduire le nombre d'enfants présentant un retard psychomoteur?

La prévention est primordiale pour faire diminuer le nombre d'encéphalopathies.

Elle repose notamment sur la surveillance des grossesses à hauts risques;

Quels traitement proposer?

La détection et la prise en charge précoces sont importantes car il faut stimuler l'enfant très tôt. L'enfant non stimulé a tendance à aggraver son état en devenant psychotique.

Le but à atteindre n'est pas de développer les performances intellectuelles qui resteront très faibles. Il faut surtout développer l'autonomie, les capacités "sociales" de l'enfant : automatismes sociaux et psychomoteurs afin de le rendre le plus adaptable possible. La maturité sociale rend la tâche moins difficile pour ceux qui devront forcément un jour se substituer aux parents de l'enfant.

L'acquisition de la maîtrise sphinctérienne est une étape importante. Les parents peuvent choisir de s'en occuper personnellement ou de confier l'enfant à une institution. C'est un problème personnel très délicat qui demande de mûres réflexions. Les enfants déficients moyens doivent également être aidés au maximum afin de développer le plus possible leur médiocre potentiel de développement. L'enfant « différent » nécessite des soins constants et doit être considéré par ses parents en fonction de son âge mental et non de son âge réel. Il a besoin comme tout autre enfant d'amour, d'affection et d'attention pour ressentir sécurité et bonheur.

Il a besoin de jouer, d'avoir des camarades etc. Il ne faut pas qu'il se referme sur lui-même. Il faut être patient, n'enseigner qu'une chose à la fois, tenir compte de l'instabilité et de la fatigue. Certains parents choisissent d'ignorer le retard de leur enfant et font semblant de croire que leur enfant est normal. Ils essayent à toute force de lui inculquer des connaissances qui dépassent de loin ses capacités. L'enfant ne rencontre alors que l'échec, perd confiance en lui, devient agressif, opposant ou psychotique.

La psychothérapie est un élément important du traitement. Elle permet à l'enfant déficient léger de traiter son inadaptation familiale, son anxiété. Les frères et sours d'enfant déficients doivent être aidés ainsi que les parents. Il faut en effet leur faire accepter le déficit intellectuel (souvent nié) de l'enfant, les déculpabiliser, leur indiquer l'attitude juste à avoir évitant le rejet et l'hyper protection, aussi néfaste l'un que l'autre.

Les Centres d'Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) sont à mi-chemin entre les centres hospitaliers et les services de PMI. Ils ont été créés par la loi du 30 juin 1975 et la circulaire du 9 juin 1976. Ils permettent d'effectuer le bilan du handicap chez l'enfant d'âge pré-scolaire (moins de 6 ans), d'organiser la prise en charge thérapeutique sans le soustraire du milieu familial. Un bilan de synthèse permet d'élaborer pour chaque enfant un projet thérapeutique avec l'accord des familles. Suivant les cas, l'enfant peut alors être pris en charge en secteur libéral (pédiatre, kinésithérapeute, psychologue, orthophoniste) et dans son école habituelle ou bien dans le cadre pluridisciplinaire au sein même du CAMPS (psychologue, psychomotricien, orthophoniste, kinésithérapeute, éducateur spécialisé, ergothérapeute prennent en charge sur un même lieu les enfants jusqu'à 6 ans et leur famille).

Les CAMPS travaillent en collaboration avec :

  • le secteur de la PMI (service social, service enfance et famille)

Les CAMPS ont un rôle de relais vers les autres structures adaptées de la petite enfance, en coopération et avec l'accord de la CDES :

  • classes normales de l'Education nationale

La CDES (Commission Départementale d'Education Spécialisée) a été créée par la loi de 1975 en faveur des handicapés. Elle a pour mission la reconnaissance du handicap, l'attribution de l'AES (Allocation d'Education Spéciale) et des cartes d'invalidité ainsi que l'orientation des enfants.

A partir de 6 ans, lorsqu'un enfant a des difficultés scolaires qui ne lui permettent pas d'entrer au CP, la C.D.E.S. propose une orientation scolaire en s'appuyant sur un triple avis : médical, scolaire et psychologique. Elle est saisie lorsque des dépenses d'ordre médical sont envisagées. Si ce n'est pas le cas, il suffit de saisir simplement une de ses branches : la Commission de Circonscription pour l'Enseignement Elémentaire et Pré-Elémentaire (CCPE).

Elle est composée de 12 membres nommés par arrêtés préfectoraux (inspecteur de l'Education nationale, directeur de la DDASS, inspecteur d'académie, médecin de la DDASS, administrateurs CAF et CPAM, représentants d'une association de parents d'élèves et d'association de parents d'enfants handicapés, directeurs d'établissements .).

Les demandes proviennent des écoles, de la PMI, des CAMPS ou des hôpitaux. Les enfants en difficulté scolaire sont d'abord orientés à l'intérieur du système éducatif national par la CCPE pour le primaire et la CCSD pour le secondaire. S'ils ne peuvent rester dans le circuit classique, ils sont proposés à la CDES pour être orientés vers les établissements et services d'éducation spéciale : SSED (service de soins et d'éducation à domicile), IRPP (institut de réadaptation), IME (institut médico-éducatif), IMPRO.

Les hôpitaux de jour et les hôpitaux spécialisés ne relèvent pas de la compétence de la CDES.

La CDES ne peut imposer une orientation aux parents

L'essentiel

Dès le plus jeune âge, il est possible de faire intervenir des soignants (kinésithérapeute, psychomotricien, psychologue) parfois dans le cadre de structures comme le CMPP (Centre médico-psycho-pédagogique) ou le SESAD (Service d'éducation et de soins à domicile). Ces enfants peuvent aller en crèche, en halte garderie même en cas de handicap sérieux, ce qui permet une ouverture vers l'extérieur mais aussi aux parents de se ménager un peu de temps qu'ils pourront se consacrer ou consacrer à la fratrie de l'enfant malade. La scolarisation en maternelle est souvent possible, parfois un primaire est envisagé avec des structures de soutien. Lorsque l'enfant ne peut pas poursuivre une scolarité en milieu normal, il faut l'orienter vers un IME (institut médico-éducatif), un EMP (externat médico-pédagogique), un IMP (internat médico-pédagogique) ou un CAT (centre d'aide par le travail) en fonction de ses possibilités et de son âge. La décision d'orientation scolaire spécialisée doit se prendre suffisamment tôt pour éviter à l'enfant de se retrouver en situation d'échec répété.

Documentation multimedia


Pour en savoir plus

Sélection de sites Internet :

UNAPEI - Union nationale des associations de parents, de personnes handicapées mentales et de leurs amis

15 rue Coysevox -

75876 PARIS CEDEX 18 - France

Tél: 01 44 85 50 50 -

Association Perce-Neige (Lino Ventura)

102 bis, bld Saint Denis

92415 COURBEVOIE CEDEX

Tél. 01 47 17 19 30

Echelle d'évaluation de Griffiths disponible à :