Le spina bifida

Un article de VotreEnfant.

Sommaire

1 De quoi s'agit-il ?
2 Les spina bifida occultes
3 Les spina bifida ouvertes
- 3.1 Les méningocèles
- 3.2 Les myéloméningocèles
4 Traitement
5 Quel est l'avenir de ces enfants ?
6 Illustrations
7 Pour en savoir plus

De quoi s'agit-il ?

Le spina bifida se définit par l'absence de fermeture postérieure du canal osseux (colonne vertébrale) dans lequel se trouve la moelle épinière.

Le degré de l'anomalie est très variable. On distingue :

les spina bifida occultes;
les spina bifida ouvertes (1 cas sur 800 naissances).

La cause est inconnue mais il existe une prédisposition familiale (facteurs génétiques multifactoriels).

Le risque général pour une femme enceinte d'avoir un enfant présentant cette anomalie est de 3 pour 1000. Au cas où la mère a déjà un enfant souffrant d'un spina bifida, le risque est de 8 pour 1000 pour la grossesse suivante. La ponction amniotique à la 14ème -16ème semaine permet de doser l'alpha-foto-protéine et l'acétylcholinestérase. Un taux élevé traduit une anencéphalie ou un spina bifida. Une décision d'interruption volontaire de grossesse peut alors être prise. L'échographie fotale présente un intérêt certain.

La détection systématique par dosage dans le sang maternel de l'alpha-foto-protéine dans des régions de haute incidence est parfois réalisée. L'administration d'acide folique (Foldine®) à la mère aurait un effet préventif sur le spina-bifida.

Les spina bifida occultes

Il s'agit de l'absence de fermeture complète du canal rachidien. L'arc postérieur des dernières vertèbres est ouvert.

En général, ils n'entraînent aucun symptôme et ne nécessitent aucun traitement.

En cas de fistule dermique faisant communiquer les méninges avec l'extérieur, on observe des méningites purulentes récidivantes. Un traitement chirurgical est alors nécessaire.

Les spina bifida ouvertes

Les méningocèles

Il s'agit d'une tuméfaction dorsale médiane.

Le diagnostic est évident : il existe au bas du dos, sur la ligne médiane, un sac recouvert d'une peau mince. Le contenu du sac est liquidien : c'est du liquide céphalo-rachidien. La moelle est normale mais le rachis et les méninges sont ouverts. Il n'y a pas de signe neurologique ni d'hydrocéphalie associés.

Les myéloméningocèles

C'est également un sac en bas du dos sur la ligne médiane.

La moelle est ouverte et à nu ainsi que les racines nerveuses.

Le sac présente trois zones concentriques.

Au centre, on voit une partie rouge-brunâtre, saillante, irrégulière : c'est la moelle épinière. Autour, on voit une fine membrane suintante : ce sont les méninges molles (arachnoïde). Entourant cette masse, une zone périphérique de peau rougeâtre et mince se continuant avec la peau normale.

Il existe un revêtement épidermique mais la moelle est ouverte et adhère à la peau. Les troubles neurologiques sont importants : paralysie flasque des membres inférieurs, pieds-bots, luxation paralytique des hanches, atteintes sphinctériennes anale et surtout vésicale avec rétention ou incontinence. Une hydrocéphalie est souvent associée (80% des cas).

Les complications infectieuses locales sont responsables de méningites purulentes.

Les troubles vésicaux sont responsables d'infections urinaires, de pyélonéphrite chronique et d'insuffisance rénale.

Le diagnostic est porté dès la naissance à l'examen du dos.

Traitement

L'enfant doit être transféré en milieu spécialisé, couché sur le ventre, avec un pansement stérile sur la plaque neurale.

En milieu neurochirurgical, les médecins ont le choix entre deux attitudes :

intervenir rapidement pour refermer la plaque
attendre quelques jours ou semaines que la plaque s'épithélialise.

En cas d'hydrocéphalie associée évolutive, une dérivation par valve doit être effectuée.

Quel est l'avenir de ces enfants ?

Sans traitement, l'évolution spontanée des myéloméningocoles est fatale à 70% à 1 an et 85% à 5 ans.

Les enfants qui survivent souffrent d'importants troubles neurologiques (paralysies, paraplégie, hydrocéphalie), urinaires, orthopédiques etc.

Le traitement est complexe. Il est d'abord neurochirurgical.

Il est ensuite urologique, orthopédique et kinésithérapique permanent.

Les problèmes scolaires, psychologiques, d'insertion sociale ultérieure sont très importants.

Les résultats thérapeutiques montrent une mortalité globale de 50% au bout de 6 à 8 ans. La moitié des survivants a un quotient intellectuel supérieur à 80. 60% des enfants sont paraplégiques. 90% sont incontinents et souffrent d'infections urinaires à répétition.

Ces maladies posent une question d'éthique médicale. Les indications thérapeutiques sont controversées. L'accord semble unanime pour ne pas opérer les formes graves, sauf avis contraire d'une famille correctement informée de l'avenir prévisible.