Les bébés mous (hypotonies du nouveau-né et du nourrisson)
Un article de VotreEnfant.
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Cas cliniques
« Lucy est adressée en néonatologie au 2ème jour de vie pour hypotonie et accès de désaturation.
La grossesse a été menée jusqu'à 39 SA sans problème particulier. On ne note aucune prise de toxique ni de médicaments. Il n'existe pas d'hydramnios et les mouvements fotaux ont toujours bien été perçus par la maman.
Les parents ne sont pas consanguins. Il n'existe pas de pathologie neuromusculaire dans aucune des deux familles. On ne note pas de fatigabilité à l'effort ni de diplopie. Aucun syndrome dystonique chez la maman.
La naissance a eu lieu par césarienne pour présentation transverse. Liquide amniotique clair. Pas d'anamnèse infectieuse. Apgar 10/10/10
A la maternité, l'enfant est notée comme étant très hypotonique, le Dextro oscille entre 0,40 et 0,86. et la puéricultrice constate des chutes de la saturation en oxygène jusqu'à 80 %
A l'admission :
Poids 2,830 kg, taille 53 cm, PC 35 cm.
Hémodynamique correcte, tension artérielle 110/50, saturométrie 99 % à l'air ambiant, température 37°
Deux éléments retiennent l'attention :
- une hypotonie importante axiale et périphérique avec des réflexes ostéotendineux présents, un peu vifs et diffus ; pas de syndrome pyramidal ;
- une dysmorphie avec petit menton, pli médian transverse au niveau de la main droite, racine du nez un peu large et bouche en chapeau de gendarme avec une hypertrophie gingivale ; il n'existe pas de ptôsis, les paires crâniennes sont indemnes. Par ailleurs, il n'existe pas d'hépatosplénomégalie, l'auscultation cardio-pulmonaire est sans particularité
Les examens pratiqués sont normaux, notamment le caryotype standard. La biologie moléculaire de la maladie de Steinert proposée aux parents et refusée.
Evolution : l'enfant sort sans diagnostic précis avec une hypotonie persistante.
Deux mois plus tard, les parents consultent un autre médecin devant la persistance de l'hypotonie axiale majeure avec une tenue de tête non acquise, absence de passage des bras, aucun essai de redressement sauf une ébauche en suspension latérale, pas de parachute et une grande difficulté à obtenir un redressement sur les membres inférieurs. L'hypotonie s'associe à une absence de pleurs malgré les stimulations et un regard fuyant, parfois en coucher de soleil. Une dépression du nourrisson est évoquée. Le diagnostic ne sera finalement porté qu'au bout de 15 mois grâce à la biologie moléculaire : maladie de Prader-Willi ».
« Aurélie est née à terme avec une hypotonie globale. Il n'y a pas d'antécédents ni périnataux ni familiaux. L'hypotonie s'associe à une hypo réactivité aux stimulations, les réflexes sont présents, le cri est faible, le visage parait lisse et peu expressif ; la succion insuffisante nécessite des compléments par sonde gastrique.
Cette hypotonie massive faisait évoquer une maladie neuromusculaire et le premier diagnostic évoqué était celui de myopathie, en particulier, une dystrophie myotonique congénitale de Steinert compte tenu du défaut de mobilité faciale. L'EMG et la VCN (vitesse de conduction nerveuse) ainsi que la biopsie musculaire sont normaux. A 6 mois, l'hypotonie axiale persiste. De nouveaux examens sont réalisés : EMG, VCN et biopsie musculaire ; ils s'avèrent normaux et écartent donc l'hypothèse d'une pathologie neuromusculaire périphérique. L'enquête s'oriente alors vers une encéphalopathie et des explorations du système nerveux central sont pratiquées. L'échographie transfontanellaire, l'EEG, les potentiels évoqués visuels, l'électrorétinogramme et les potentiels du tronc cérébral sont normaux. Cependant, le retard de développement se confirme au fil des mois. La tenue assise est acquise à 13 mois. A16 mois, le coefficient de développement est évalué à 9 mois. L'IRM cérébrale est normale. Le constat d'un retard de croissance staturale et d'une obésité entre 20 et 24 mois amène à évoquer le syndrome de Prader-Willi. L'étude génétique est demandée et montre une délétion 15q11 ».
« Béatrice est née à terme, sans antécédents familiaux, ni obstétricaux, sans difficulté périnatale. A la naissance, ses mensurations sont normales. La croissance et les progrès de l'éveil et de la motricité sont normaux jusqu'à l'âge de 3 mois, période à laquelle les parents notent que l'enfant semble « molle » et ne tend plus les jambes. A l'examen du 4ème mois, l'hypotonie est globale, symétrique, importante, surtout au niveau du cou. Les membres sont inertes : ils retombent lourdement sur le plan du lit. Il y a des petits mouvements des doigts mais pas de flexion active des coudes. Les biceps et les quadriceps sont minces à la palpation. Le visage est normal mais le cri est faible. Les ROT sont abolis. L'EMG montre des signes de dénervation de type corne antérieure dans les tous les muscles explorés. Le diagnostic d'amyotrophie spinale infantile est confirmé par l'étude de l'ADN : délétion 5q ».
Qu'est-ce que c'est ?
L'hypotonie est un symptôme fréquent chez le nouveau-né et le nourrisson. C'est le signe d'appel le plus précoce d'un grand nombre de maladies. Le bébé est mou, a des difficultés pour téter et doit être nourri par gavage.
L'hypotonie peut être axiale c'est-à-dire intéressant la tenue de la tête et du tronc.
L'hypotonie peut au contraire prédominer aux membres.
Pour reconnaître une hypotonie, le médecin doit avoir une bonne expérience clinique du comportement moteur normal du bébé et des sensations éprouvées en portant l'enfant dans ses bras, en le manipulant, en le changeant de position. L'attitude générale du bébé est déjà un premier signe. En position couchée sur le dos, le médecin constate une posture du bébé caricaturale dite en « batracien » : les membres restent sur le plan du lit, les hanches sont en flexion modérée et en large abduction, les genoux sont demi fléchis, les bras étendus le long du corps, la tête couchée sur le côté. Dans la manouvre du tiré assis, la tête reste tombante en arrière. En position ventrale, lorsqu'on soulève l'enfant, on note l'absence d'extension de la tête et du tronc et le ballant des membres. L'étirement montre l'hyperextensibilité des muscles : signe du foulard, manouvre talon oreille.
Cette hypotonie est constante et n'est pas transitoire, liée par exemple à l'état de vigilance, à une maladie aigue ou à un médicament.
Devant cette hypotonie, le pédiatre doit séparer les origines neuromusculaires des causes neurologiques centrales.
En faveur d'une cause neuromusculaire (maladie du nerf ou des muscles)
- déficit de la force musculaire
- membres constamment en appui sur le plan du lit, retombant lourdement
- mouvements actifs localisés aux extrémités
- amyotrophie, rétractions ostéo-tendineuses
- visage lisse, ptôsis, cri faible, thorax étroit, ballonnement abdominal
- abolition de réflexes ostéotendineux
En faveur d'une cause neurologique centrale :
- hypotonie à prédominance axiale avec conservation de la force musculaire
- présence de mouvements en réaction aux stimulations
Les causes sont multiples
Parfois, la cause est évidente : l'hypotonie n'est qu'un symptôme parmi d'autres lors d'une affection viscérale grave :
- cardiopathie
- achondroplasie
- maladie du collagène : syndrome d'Ehlers-Denlos, hyperlaxité congénitale familiale, syndrome de Marfan, ostéogenèse imparfaite.
- maladie métabolique
- causes toxiques : produits donnés à la mère avant ou pendant l'accouchement
- un désordre affectif et relationnel (psychose précoce etc.)
D'autres fois, il s'agit d'une cause neurologique.
Dans ce cas la cause peut être « centrale », c'est-à-dire concerner le cerveau ou la moelle ou « périphérique », c'est-à-dire intéresser les nerfs ou les muscles.
hypotonies d'origine centrale (système nerveux central)
Il s'agit des cas les plus fréquents. La force musculaire est normale, les ROT sont normaux et souvent vifs :
- hypothyroïdie (athyréose)
- encéphalopathie malformative
- maladie génétique caryotypique : trisomies 21, 13, 18.;
- encéphalopathie d'origine prénatale
- encéphalopathies anoxiques, ischémiques ou hémorragiques: traumatismes obstétricaux (anoxie néo-natale), prématurité, souffrance fotale, anoxie cérébrale, hémorragie cérébro-méningée, acidose, etc.
- encéphalopathie inflammatoire (rubéole, CMV, toxoplasmose, herpès, septicémie, méningite.)
- encéphalopathie métabolique : hypoglycémie, ictère nucléaire
- maladies métaboliques dues à des anomalies enzymatiques génétiquement transmises : mucopolysaccharidoses, trouble du métabolisme des acides aminés, maladies dégénératives, adrénoleucodystrophie, neurolipidoses etc. Dans ces cas, l'hypotonie s'exagère souvent par « accès » et s'accompagne d'anorexie ou de vomissements.
- ataxie cérébelleuse congénitale
- contusion de la moelle pendant l'accouchement
- syndromes génétiques (Prader-Willi, Williams et Beuren, Rett, Di George.)
Hypotonies de cause périphérique (nerfs et muscles)
L'hypotonie est globale et touche à la fois l'axe et les membres. La force musculaire est diminuée. Les ROT sont abolis. On note souvent une diplégie faciale, un ptôsis, une ophtalmoplégie, un microrétrognatisme, une ankylose mandibulaire, un cri faible, une déformation thoracique, une dysplasie de hanche. Il y a souvent une fonte des masses musculaires, des rétractions ostéo-articulaires et des troubles vasomoteurs :
- maladie de Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale infantile précoce)
- Myopathies congénitales
- myopathies métaboliques : glycogénoses, maladies mitochondriales etc.
- dystrophie myotonique congénitale (Steinert)
- une myasthénie;
- l'hypotonie congénitale bénigne (retard simple de tonus de Walton) est un diagnostic d'élimination. La marche est dans ce cas acquise entre 22 et 30 mois.
Diagnostic
Lorsqu'une hypotonie périphérique est constatée, le médecin peut demander un électromyogramme (EMG) avec étude des vitesses de conduction nerveuse (VCN) avant de décider de la suite des examens.
L'EMG et l'étude des VCN permettent de dépister les amyotrophies spinales infantiles, les myopathies, la dystrophie myotonique de Steinert etc.
Un EMG normal permet d'écarter les hypothèses ci-dessus et le pédiatre recherche une encéphalopathie surtout si les signes évoquent une origine centrale : le FO, l'EEG, l'étude du LCR, l'étude des potentiels évoqués auditifs et visuels (PEA, PEV), les recherches sérologiques, le bilan métabolique et le caryotype sont nécessaires de même que les techniques d'imagerie cérébrale (échographie, scanner ou IRM).
La biopsie musculaire est l'examen clef. Un fragment musculaire est étudié en microscopie optique avec analyse immunohistochimique et en microscopie électronique. Un fragment musculaire est congelé dans l'azote liquide et stocké à - 80°C. Une analyse ultérieure, en biologie moléculaire pourra être effectuée en cas de besoin..
Le dosage des enzymes musculaires (CPK), l'enquête génétique sont souvent effectués.
La biologie moléculaire a pris une place importante dans le diagnostic des hypotonies du nourrisson. En effet, certains gènes sont maintenant identifiés et leurs mutations sont détectables :
- la dystrophie myotonique de Steinert
- l'amyotrophie spinale infantile
- le syndrome de Prader-Willi
Toutefois, l'utilisation des tests génétiques, onéreux et réalisés dans des laboratoires spécialisés, n'est concevable qu'au terme d'une démarche rigoureuse comportant un interrogatoire soigneux, un examen clinique complet recherchant les symptômes associés et des examens complémentaires.
Pour en savoir plus
Livres et articles récents
Jeannet P.Y.: Hypotonie du nourrisson. Médecine et Enfance, mai 2006, p.251
