Les maladies orphelines
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Le texte complet sur les maladies orphelines se trouve dans le livre Votre Enfant (Bouquins/Robert Laffont). Cette page ne propose que les illustrations multimédias du chapitre.
Sommaire |
Emissions de radio
Chronique santé France Bleu Azur (Dr Lyonel Rossant)
Podcast Figaro
Vidéo : Les maladies rares : situations modèles de la recherche médicale
par Alain Fischer (Hôpital Necker)
Quatre millions de personnes sont atteintes en France par plus de 8000 maladies rares méconnues.
La Communauté européenne qualifie de « rares » les maladies touchant moins d'un cas sur 2000 habitants, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On parle de « maladies orphelines » pour souligner le déficit d'intérêt ou de prise en compte qui entoure ces pathologies.
Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques, évolutives où le pronostic vital est souvent en jeu. L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance, comme par exemple pour l'amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de la moitié des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde.
Le terme de maladie rare doit néanmoins être considéré avec précaution. Pendant plusieurs dizaines d'années le sida a été une maladie rarissime, puis rare, maintenant fréquente dans certaines populations. Une maladie génétique ou une maladie virale peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. La lèpre est une maladie rare en France, mais fréquente en Afrique centrale. La thalassémie, une anémie d'origine génétique, est rare dans le Nord de l'Europe, alors qu'elle est fréquente autour de la Méditerranée. La maladie périodique est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes rares.
Méconnues du fait de leur rareté, leur prise en charge sanitaire et sociale reste souvent aléatoire et la recherche s'en désintéresse du fait du faible débouché commercial qu'elles offrent.
Ces maladies peuvent se révéler aux différents âges de la vie.
En 1995, l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) comptait 5 000 maladies rares. Aujourd'hui, les scientifiques considèrent qu'il existerait de 6 000 à 8 000 maladies rares. L'état de la connaissance à leur sujet est très variable : celle-ci n'a permis d'établir un lien entre une mutation spécifique et une maladie particulière que pour un millier d'entre elles. Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes. Pour un grand nombre de maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.
Des études nord-américaines menées par les associations NORD (National Organisation for Rare Disorders, association nationale des maladies rares) et CORD (Canadian Organisation for Rare Disorders, association canadienne des maladies rares) ont évalué le nombre total de personnes concernées par ces maladies à 8 % de la population américaine et 10 % de la population canadienne.
Ces données ont été étendues à la population européenne.
Ainsi, l'EAGS évalue le nombre de personnes concernées en Europe entre 25 et 30 millions et 4 millions en France (données confirmées par une étude française du Conseil Economique et Social publiée en octobre 2001).
La presse se fait régulièrement l'écho de l'actualité de ces maladies. Par exemple, le magazine Parents (mai 2006) publie deux pages sur le syndrome d'Evans :
"La puéricultrice de la crèche le trouvait pâle et m'a conseillé de le montrer au médecin. On suspectait une anémie. L'analyse a montré un bisse des plaquettes et des globules rouges. Trois jours après le diagnostic était posé. Le protocole de prise en charge est entrepris : corticoïdes, perfusions d'immunoglobulines, puis immunosuppresseurs. Le traitement n'a pas eu le temps de faire son éffet..."
Le syndrome d'Evans est une maladie auto-immunre non génétique qui touche l'enfant autour de 5 ans. Il y a actuellement en France 215 malades suivis dans 32 centres pédiatriques spécialisés. Le traitement est complexe : corticothérapie, immunosuppresseurs, chimiothérapie etc. Le taux de mortalité es de 20 à 30%.
Pour en savoir plus
Livres et articles récents
Livres pour parents
- La fratrie à l'épreuve du handicap
Claudie Bert (dir.)
Ed. Erès, 2006
- Malades d'exception
"Vivre avec une maladie orpheline"
Jérôme Cheval
Ed. Anne-Carrière, coll., 2006
17 euros
- Ma princesse
"Témoignage d'amour d'une mère pour sa fille atteinte de leucodystrophie"
Martine Silberstein, Joana de Chambrier
Ed. Bellier, 2007
16 euros
- Maladies orphelines, vivre au quotidien
"Vos besoins, vos droits, l'accès aux soins, les aides, les démarches"
Fédération des maladies orphelines
Ed. AFRG, 2001
Contenu bientôt consultable sur le site de l'AFRG.
- Annuaire des maladies rares 2007
(pour les associations et les professionnels)
Ed. INSERM, à paraître en décembre 2007
- Votre enfant est gravement malade
"Pour en parler avec lui..."
Association SPARADRAP
Ed. SPARADRAP/Fondation de France, 2003
Livret disponible auprès de l'association.
- Le Journal du CNRS n° 202
"Front uni contre les maladies rares"
Ed. CNRS, novembre 2006
- Créer son association
Jean-François Collinot
Ed. Milan, coll. Les Essentiels, 1995
- Les cahiers de la Convention démocrate n° 1
"Les maladies orphelines, un enjeu de santé publique"
Ed. L'Harmattan, 2003
Livres pour enfants
- Celui qui est malade
Eric Heliot, Olivier Petit
Ed. Petit à petit, 2002
- Vivre ensemble
"Les différences"
Ed. Bayard Jeunesse, coll. Guide pour un enfant citoyen, 2000
- Le Voyage de Luna
Diane Barbara, Frédérick Mansot
Ed. Actes Sud Junior, coll. Les histoires de la vie, 2002
- Williams et nous
Moka
Ed. L'Ecole des loisirs, 1998
8,23 euros
- Deux enfants sous la lune
Jackie Landreaux
Ed. J'ai lu Jeunesse, 2003
- La génétique humaine et vous
Odile Robert, Anne-Laure Murier
Ed. Nathan, 2001
- Grain de riz
Anne Terral, Bruno Gibert
Ed. Les Albums Duculot, 2003
Aymé S. : "Les injustices à la naissance", Editions Hachette
Adresses , numéros de téléphone, sites internet :
102 rue Didot, 75014 Paris
- Fédération des Maladies Orphelines
FMO 5, rue Casimir Delavigne 75006 Paris
- Alliance Maladies Rares
- 102 rue Didot - 75014 Paris
- * ORPHANET - Inserm SC 11 - 102 rue Didot 75014 - Paris - France
- ou
- http://www.lachainette.com/
- Institut Européen des Génomutations
- Eurordis (European Organisation for rare diseases)
- http://institutmaladiesrares.net
- Sites de télé Médecine
- http://europa.eu.int/comm/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_en.htm
- http://www.cordis.lu/life/home.html
Associations
Adénylosuccinase
(VASI)
21 rue Dautancourt
75017 Paris - Téléphone :01 42 63 44 81
Aicardi (syndrome de)
4, rue Galvani - 75017 PARIS
Tél. / Fax : 01 43 80 17 05
Albinisme
3 rue de la paix, 35000 Rennes
tel : 02 99 30 96 79
Amylose
Amylose Association Française contre l'Amylose
BP 200 000 13796 Aix en Provence cedex 3
Anémie Dyserythropoïétique Congénitale
Association Anémie Dyserythropoïétique Congénitale
(AADC)
Angelman
AFSA : Association francophone du syndrome d'Angelman
Angio-oedème
Aniridie
Association Aniridie France
Anomalies chromosomiques
Arthrite Chronique Juvénile
Ataxie de Friedreich
Association Française de l'Ataxie de Freidreich
(AFAF)
Atrésie de l'oesophage
Association Française de l'Atrésie de l'Oesophage
Behcet (maladie de)
Association de B7 24, rue Amiral Duchaffault
Blackfan-Diamond (maladie de)
/ (AFMBD)
Cardiopathies congénitales
Association Nationale des Cardiaques Congénitaux
Cavernomes cérébraux
(ACC)
Chromosome 22 en anneau
Costello (syndrome de)
/ (AFSC)
Cornelia de Lange (syndrome de)
(AFSCDL)
Crohn (maladie de)
(AFA)
Cutis laxa
Déficits immunitaires congénitaux
IRIS
24 avenue de Champagne 55100 Verdun
Drépanocytose
(APIPD)
Drépanocytose
SOS Globi, association de malades atteints de maladies génétiques du globule rouge drépanocytose-thalassémies
Hôpital Henri Mondor
Laboratoire de Biochimie Génétique
51, avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94000 Créteil
Di George (syndrome de)
Dyplasies ectodermiques
(AFDE)
(AMADYS)
Dystrophie neuro axonale infantile
Ehlers-Danlos (syndrome de)
(AFSED)
Epidermolyse bulleuse
(EBAE)
Evans (syndrome de)
(AFSE)
Association Française du syndrome d'Evans
Fanconi (maladie de)
Fatigue chronique, fibromyalgie
(AFSFC)
(CENAF)
(AFF)
Gilles de la Tourette
AFSGT : Association française pour le syndrome de Gilles de la Tourette
9 Rue Louis Haussmann
78000 VERSAILLES
Tél. : 01 39 50 10 00
Glycogénoses
Association Francophone des Glycogénoses
A.F.G
1, Impasse de la Grande Palue
33450 IZON
Tél : 05 57 74 86 86
Gougerot Sjögren
(AFGS)
Handicaps
Comité de liaison et d'action des parents d'enfants et d'adultes atteints de handicaps associés
18, rue Etex 75018 PARIS
Tél. 01 42 63 12 02
(CLAPEHA)
Handicaps mentaux
Union Nationale des Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales
15 rue Coysevox - 75876 Paris Cedex 18
(UNAPEI)
Hémochromatose
(AHF)
Hémoglobinurie
(ARHEPAN)
Hémiplégie alternante
(AFHA)
Hirschsprung (maladie de)
Association francophone de la maladie de Hirschsprung
281, rue Fernand Léger
77190 Vosves
(AFMAH)
Histiocytose
Hypertension artérielle pulmonaire primitive
(HTAPF)
Immuno-déficience héréditaire
(IRIS)
Incontinentia pigmenti
Intolérance au gluten
(AFDIAG)
Lafora (maladie de)
Lesch-Nyhan (syndrome de)
(LNA)
Leucodystrophies
ACL : Association contre la leucodystrophie
89 Rue Saint-Michel
35600 REDON
Lowe ( Syndrome de)
Association du Syndrome de Lowe
ASL
56 rue Mar Vieilleville
93250 Villemonble
Lupus
(AFL+)
Lymphamgioléiomyomatose
(FLAM)
Maladies hépatiques rares
Maladies Lysosomales
Maladies métaboliques
Association Les Enfants du Jardin
Les Enfants du Jardin
Chemin Risolle Jussat
63450 Chanonat
Maladies mitochondriales
(AMMi)
Maladies du motoneurone
(ALS France)
Maladie Périodique
(AFMP)
Maladies rénales génétiques
(
AIRG)
Maladies de la vue et déficiences visuelles
(ANPEA)
Marfan (syndrome de)
Association Française du Syndrome de Marfan
AFSM
13 Allée des Terrasses
77200 TORCY
Tél. : 01 64 62 03 75
Marfan (syndrome de) ASMAA (Association du Syndrome de Marfan Amis d'Antoine)
BP 63
95160 Montmorency
McCune-Albright (syndrome de)
(ASSYMCAL)
Moebius (syndrome de)
Moya-Moya (maladie de)
Mucoviscidose
Myofasciite à macrophages
(AMAM)
Myopathies
Myosite ossifiante progressive
Association Pierre-Yves
Keracoual
29670 Henric
Tél : 02 98 62 84 55
Narcolepsie-catalepsie
Naevus géant
Naevus géant : Association du nævus géant et des taches de naissance
209 Boulevard de la Madeleine
06000 NICE
Tél. : 04 42 02 97 21
Naevus géant : Association naevi
7 passage des Halles
74960 Cran-Gevrier
Tél. : 04 56 72 11 11
Neurofibromatoses
Association Neurofibromatoses et Recklinghausen
ANR
34 vieux chemin de Grenade
31700 Blagnac
Neurofibromatoses : LFCN : Ligue française contre les neurofibromatoses
2 Chemin des mésanges
17540 ANAIS
Tél./fax: 05 46 68 23 70
e.mail :
(LFCN)
Neuropathies optiques héréditaires (maladie de Leber)
Noonan (syndrome de)
Ollier-Maffucci (syndrome de)
Association Ollier-Maffucci France
Le Pont de Vendor
49350 SAINT-GEORGES-DES-7-VOIES
Tél. : 02 41 57 96 45
Ondine (syndrome de)
Ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre)
AOI : Association de l'ostéogenèse imparfaite
BP 075 80082 AMIENS CEDEX 2
Tél. : 03 22 66 84 70
Panencéphalite subaiguë
Petite taille
(APPT)
Pierre Robin (syndrome de)
Polyposes familiales
(APTEPF)
Polyhandicap
(GPF)
- Polyhandicap Association Handy, Rare et Poly
- Polyhandicap Association Action Rémy
- Polyhandicap
- Association de défense des polyhandicapés
(ADEPO)
Pseudo-obstruction intestinale chronique idiopathique
(POIC)
Prader-Willi (syndrome de)
Rendu-Osler (maladie de)
(AMRO)
Rétinoblastome
Rétinostop - Association française sur le rétinoblastome
16 impasse du Muguet
57070 Metz
Tél. : 03 87 36 49 97
Rett (syndrome de)
(AFSR)
Rokitansky (syndrome de)
Sclérose tubéreuse de Bourneville
(ASTB)
Sida
Smith-Magenis (syndrome de)
Sourds aveugles
Spina Bifida
(ASBH)
Strümpell-Lorrain
(ASL)
Surrénales
Association 'Surrénales"
3 bd. de la Rochette
42700 Firmyni
Syndromes cérébelleux
(CSC)
Trisomie 21
(FAIT 21)
Tumeurs desmoïdes
Turner (syndrome de)
(AGAT)
(AMARMYUL)
Von Hippel Lindau
VHL France : Von Hippel Lindau France
8 Rue de la République
95240 Cormeilles-en-Parisis
Tél. : 01 39 78 98 13
Xeroderma pigmentosum
(AXP)
X Fragile
- Association Nationale du Syndrome X Fragile "Le Goéland"
- X Fragile Association Mosaïques, association des 'X fragile
Wilson (maladie de)
Association Bernard Pépin pour la maladie de Wilson
Service de neurologie - Hôpital Lariboisière
2 Rue Ambroise Paré
75475 PARIS CEDEX 10
Tél. : 01 49 95 65 29
Adresses utiles
- Fédération des Maladies Orphelines (FMO)
6, rue Sainte-Lucie - 75015 Paris
Tél. : 01 43 25 98 00
- Association Française pour les Initiatives
de Recherche sur le Mastocyte et les Mastocytoses (AFIRMM)
3, avenue Georges-V - 75008 Paris
Tél. : 01 40 70 02 26
Email : contact@afirmm.com
- RétinoStop
26, rue d'Ulm - 75 231 Paris
Tél. : 03 87 36 49 97
Infos et actualités sur le rétinoblastome.
- Allo-Gènes
Tél. : 0 801 63 19 20
Tél. pour les DOM-TOM et l'étranger : 01 44 49 54 17
Centre national d'information sur les maladies génétiques.
- Association Pour l'Information
et la Prévention de la Drépanocytose (APIPD)
Antenne de l'Oise
460, rue Robert-Heschel - 60700 Pont-Sainte-Maxence
Tél. : 03 44 70 21 64
E-mail : georges.nzambi@wanadoo.fr
- Groupe de soutien MRKH (syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser)
Emails : sandrine.mathet@wanadoo.fr ou jessica.doly@caramail.com
Association de femmes atteintes par ce syndrome.
- Centre hospitalier intercommunal de Créteil
Professeur B.-J. Paniel (spécialiste du syndrome MRKH)
40, avenue de Verdun - 94010 Créteil cedex
Tél. : 01 45 17 55 47
- Les enfants de la Lune
Françoise et Bernard Seris
108, rue de Laure - 40180 Tercis
Tél. : 05 58 57 67 67
Email : enfants.de.la.lune@wanadoo.fr
Association pour le xeroderma pigmentosum.
- Association Française des Hémophiles (AFH)
6, rue Alexandre-Cabanel - 75739 Paris Cedex 15
Tél. : 01 45 67 77 67
- Valentin Association
de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques (Valentin APAC)
52, La Butte-Eglantine - 95610 Eragny-sur-Oise
Tél. : 01 30 37 90 97
- Association Française du Syndrome de Rett (AFSR)
24, avenue de la côte Vermeille - 66740 Laroque-des-Alberes
Tél. : 04 68 95 54 05
N° Azur : 0 810 122 653 (réservé pour le soutien aux familles)
Email : contact@afsr.net
- Lutte Contre la Drépanocytose Madagascar (LCDM)
Email : lcdmhope@yahoo.fr
- SOS GLOBI
Hôpital Henri-Mondor
51, avenue du maréchal de Lattre-de-Tassigny - 94010 Créteil
Tél. : 01 53 31 06 80
E-mail : alain.goldcher@hol.fr
Association de prévention et de lutte contre les maladies héréditaires du globule rouge (drépanocytose et thalassémies essentiellement).
- Alliance Maladies rares
102, rue Didot - 75014 Paris
Tél. : 01 56 53 53 40
Maladies Rares Info Services : 0 810 63 19 20 (numéro Azur, prix d'un appel local)
- Association de Behcet
8, clos Arthur-Rimbaud - 77176 Savigny-le-Temple
Tél. : 05 56 39 48 77
Email : contact_asso_behcet@hotmail.fr
- Association Ollier-Maffucci
4, rue des caves - 49320 Coutures
Tél. : 02 41 57 96 45
Email : elisamartin@tele2.fr
- Autour des Williams
78, rue Legendre - 75017 Paris
Association.
