Syndrome de Marfan
Un article de VotreEnfant.
Cette affection génétique est transmise par un seul gène autosomique dominant unique à pénétrance forte et expressivité variable. Elle est généralement liée à une anomalie de la fibrilline de type I. Elle touche 1/ 5000 à 10 000 personnes.
Voir aussi :
Mon enfant a toujours soif 1. Quels sont les symptômes? Ils peuvent toucher de nombreux organes.
Les enfants sont grands et longilignes. Les doigts et les orteils sont effilés et réalisent l'aspect en "pattes d'araignée" (arachnodactylie). Le pouce, en adduction complète dans la main fermée, dépasse franchement le bord cubital (signe du pouce). Lorsqu'on enserre le poignet avec la main controlatérale, le pouce recouvre la dernière phalange du petit doigt (signe du poignet). L'hyperlaxité ligamentaire provoque une hyperextensibilité des articulations, des pieds plats, un genu recurvatum, des luxations récidivantes.
Des troubles oculaires sont fréquents et peuvent entraîner la cécité (luxation bilatérale du cristallin, myopie, décollement de rétine, glaucome etc.).
Une atteinte pulmonaire, cutanée, neurologique, est également possible.
La gravité de la maladie est essentiellement liée à l'atteinte de l'aorte, fréquente, et les accidents cardio-vasculaires (anévrismes, dissection aortique, insuffisance aortique, prolapsus de la mitrale etc.) dominent le pronostic vital.
Parmi les personnes célèbres atteintes du syndrome de Marfan, citons Aménophis IV, Nicolas Paganini (l'arachnodactylie explique son habileté au violon), Serge Rachmaninov, Abraham Lincoln.
2. Comment faire le diagnostic?
Le diagnostic est souvent difficile, car les signes sont très polymorphes. Il n'est parfois porté que tardivement, à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Des critères diagnostiques ont été établis pour faciliter la recherche :
Critères diagnostiques (1996)
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Le diagnostic est porté:
- si un des parents du premier degré est atteint et deux systèmes sont touchés par un critère majeur
- dans le cas contraire, si trois systèmes sont touchés dont deux avec un critère majeur
3. Le traitement
Il s'attache à prévenir les complications et à surveiller régulièrement les différents systèmes pouvant être atteints. En cas de pathologie, le traitement sera adapté.
Photos :
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Pour en savoir plus
- Bensahel H., Syndrome de Marfan FMC Hebdo n° 40 du 08/06/1999
- Critères diagnostiques du syndrome de Marfan -Le Généraliste n° 2118 du 15/05/2001
- Jondeau G., Delorme G., Guiti C. : Syndrome de Marfan, La Revue du Praticien Monographies, 52, 10, 1089-1093, 2002
- * http//www.orpha.net/data/patho/FR/fr-marfan.pdf
Association Française du syndrome de Marfan
13, allée des Terrasses 77200 Torcy
Tél. : 01 64 62 03 75
ASMAA Association syndrome de Marfan
Les amis d'Antoine Siège social C/O FNAMOC
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