Un article de VotreEnfant.

« Béatrice est adressée en néonatologie au deuxième jour de vie pour hypotonie et accès de désaturation à 80%. Le bébé est né après une grossesse de 39 semaines sans problème particulier : pas de prise de médicament ni de toxique. Il n'y avait pas d'hydramnios et les mouvements foetaux ont toujours été bien perçus par la maman. La naissance a eu lieu par césarienne pour présentation transverse. Le liquide amniotique était clair ; pas de notion d'infection, Apgar 10. Les parents ne sont pas consanguins. Il n'existe pas de pathologie neuromusculaire dans aucune des deux familles. On ne retrouve pas de notion de fatigabilité à l'effort ni de diplopie. Il n'y a aucun syndrome dystonique chez la mère.

A l'examen, Béatrice pèse 2900g mesure 2 cm avec un PC de 35 cm. L'hémodynamique est correcte, la TA à 110/50, saturométrie à 99% à l'air ambiant, température à 37°C. Il n'y a ni grosse rate ni gros foie. Cour et poumons sont normaux. Deux éléments retiennent l'attention :

• une hypotonie importante axiale et périphérique avec réflexes présents un peu vifs et diffus, pas de syndrome pyramidal. L'enfant ne soulève pas sa tête. L'hypotonie s'associe à une absence de pleurs malgré les stimulations et à un regard fuyant, parfois en coucher de soleil.

Différents examens complémentaires sont pratiqués.

La radiographie du thorax ne montre aucune anomalie pulmonaire. La minéralisation osseuse est normale, il n'y a pas d'anomalie des cotes.

La NFS est normale comme les examens de la coagulation, le ionogramme sanguin, la calcémie et la CRP Les enzymes musculaires sont normaux. Les échographies abdomino-pelvienne et cardiaque sont normales. L'EEG est normal tout comme l'EMG. Le taux des anticorps anti-récepteur acétylcholine est normal. La chromatographie des acides aminés sanguins et urinaires est normale. Le caryotype standard est normal. Au niveau ORL, les oto-émissions sont présentes des deux cotés. Le FO est normal. C'est la biologie moléculaire (FISH) qui permettra le diagnostic de syndrome de Willi-Prader quelques mois plus tard »

Lyonel Rossant (observation personnelle)

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui touche un enfant sur 10 000 à 30 000 naissances. De survenue aléatoire, elle se manifeste notamment par une corpulence élevée, un appétit excessif et un retard de développement.

Ce syndrome est lié à une anomalie sur le chromosome 15 avec dans 70 % des cas, une délétion 15 q11-q13 ou une disomie maternelle de cette région. Il est important de caractériser précisément le défaut génétique en biologie moléculaire pour guider le conseil génétique donné aux familles.

De 0 à 2 ans, le tableau clinique est marqué par une hypotonie majeure et des difficultés alimentaires. Les signes de surcharge pondérale ne sont pas encore présents, ce qui rend le diagnostic difficile à cet âge-là. Paradoxalement, le nourrisson peut même être chétif. Secondairement s'installent une hyperphagie (l'enfant mange beaucoup) et une obésité, associées à un retard mental, le plus souvent modéré, avec des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement variables. Un retard statural et pubertaire avec hypogonadisme (organes sexuels peu développés) est souvent constaté.

Ce n'est que plus tard que l'enfant, l'adolescent ou même l'adulte montrent un attrait exagéré pour la nourriture, source d'une prise de poids importante et d'obésité. Pour autant, tous les sujets atteints ne sont pas nécessairement obèses. D'une façon générale, les troubles caractéristiques s'accentuent avec l'âge. Les signes demeurent variables d'un enfant ou d'un adulte à l'autre. Le visage, parfois étroit, offre souvent un aspect caractéristique avec des yeux en amande et une bouche de petite taille aux lèvres minces dites en « chapeau de gendarme ».

Les enfants et les adultes atteints ont un appétit excessif. Ils sont en recherche permanente de nourriture.

Certains enfants présentent parfois des accès de colère ou une tendance à l'opposition. D'autres, des troubles du sommeil ou des apnées nocturnes. Lorsqu'il est présent, le retard mental est généralement modéré.

Le traitement est symptomatique et préventif, concernant les problèmes diététiques (éviter l'obésité et l'hyperphagie), orthophoniques, orthopédiques (dépister une scoliose), de psychomotricité et de troubles du comportement. La correction d'un déficit endocrinien (déficit en hormone de croissance s'il existe, et hypogonadisme) doit être faite.

Le Journal Officiel numéro 99 du 27 Avril 2002 page 7613 publie l'Arrêté du 24 avril 2002 modifiant la liste des spécialités pharmaceutiques remboursables aux assurés sociaux en ce qui concerne Génotonorm, hormone de croissance humaine biosynthétique et médicament soumis à prescription restreinte dont les conditions de prise en charge relèvent de la procédure des médicaments d'exception. Elle est indiquée dans le syndrome de Prader-Willi (SPW) afin d'améliorer la croissance et la composition corporelle. Le diagnostic de SPW doit être confirmé par le test génétique approprié.

Le traitement par hormone de croissance est souvent préconisé après étude du sommeil.

L'hormone de croissance chez les enfants atteints du SPLW est contre-indiquée chez les enfants SPW présentant une obésité grave ou un trouble respiratoire grave.

La prise en charge est, dans l'idéal, précoce, multidisciplinaire, adaptée à l'individu et familiale.

Les anomalies moléculaires du syndrome de Prader-Willi concernent la région 15q11-q12. Leur identification permet un diagnostic de certitude et il est indispensable au conseil génétique. Il s'agit dans 70% des cas d'une microdélétion d'origine paternelle, non visible sur le caryotype standard, mais mise en évidence par des techniques d'hybridation in situ avec des sondes spécifiques de cette région. Dans 30% des cas, il s'agit d'une disomie maternelle, c'est-à-dire qu'il existe deux chromosomes 15 hérités de la mère. Le conseil génétique est fonction de l'anomalie musculaire.

Pour en savoir plus

Livres et articles :

• Rossant L.: Syndrome de Willi Prader - A propos d'un cas révélé en période néonatale par une hypotonie - Mémoire pour le DIU de Néonatologie en maternité. Octobre 2004 - Faculté de Médecine.CHU de Nice
• Tauber M.: Devant un enfant obèse, quand doit-on évoquer un syndrome de Prader-Willi ou de Bardet-Biedl ? Réalités Pédiatriques n°95, novembre 2004
• Tauber M.:Syndromes génétiques avec obésité. In Médecine de l'Obésité - Basdevant A., Guy-Grand B., Médecine Sciences Flammarion, 2004

Sélection de sites Internet :

Association Prader-Willi France

10, rue Charles Clément 02500 Mondrepuis

Tél. : 03 23 98 79 04

• Fax 04 93 84 88 54

Association Prader-Willi France

29, avenue Miltat 06100 Nice

• Tél. 04 93 84 88 54
• http://myglobelucy.blogspot.com/
• http://www.dailymotion.com/chlolulu
• Site en Arabe
• Site australien
• IPWSO (International Prader-Willi Syndrome Organisation)
• Argentine
• Danemark
• Canada
• Chili
• Finlande
• France
• Allemagne
• Italie
• Pays-Bas
• Nouvelle-Zélande
• Espagne
• http://http://www.amspw.org
• Suisse
• Royaume-Uni

USA:

• National
• New York
• Pour calculer les calories et les équivalences
• syndrome de Costello
• http://monulysses.blogspot.com/