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Cette anomalie chromosomique est causée par la perte du matériel héréditaire situé sur le bras court du chromosome 5. On parle aussi de délétion 5p ou de monosomie partielle du chromosome 5 p.

Cette entité clinique, responsable d'un handicap mental et physique sévère a été détecté pour la première fois en 1963 à Paris par le généticien français Jérôme Lejeune. Elle touche environ un nouveau-né sur 50 000 naissances.

Les cris aigus et monotones, ressemblant chez le bébé aux miaulements d'un chaton ont donné son nom à cette affection.

Poids et périmètre crâniens sont inférieurs à la moyenne à la naissance.

Le visage est rond devenant plus étroit et s'allongeant avec l'âge, avec la base du nez large, le pli de la paupière supérieure recouvrant le coin interne des yeux, une tendance au strabisme, une petite bouche avec plus tard une mâchoire inférieure relativement petite.

Des malformations peuvent être associées : cour, palais, rein.

On note des problèmes fréquents d'alimentation (tétées laborieuses, régurgitations) et d'infections des voies respiratoires dans les premières années de vie. Croissance et prise de poids sont en général plus lentes que celle d'autres enfants.

Le retard dans le développement moteur et intellectuel est net. La plupart des enfants ont une hypotonie dans les premiers mois de vie. Ils apprennent à marcher, mais beaucoup plus tard que la moyenne. Certains ont une motricité tellement limitée qu'ils auront besoin d'un fauteuil roulant.

Les premiers mots n'apparaissent souvent pas avant 4 ou 5 ans. Certains enfants ne parlent pas, mais peuvent se faire comprendre à l'aide de gestes et d'images.

Ils ont un caractère affectueux et une personnalité attachante.

Le diagnostic est en général suspecté dans les premiers jours de vie lorsqu'on entend pleurer le bébé. Seul un examen génétique (carte chromosomique) permet de confirmer l'impression clinique.

Dans la grande majorité des cas (85%) il s'agit d'un problème génétique survenu de manière «accidentelle » chez l'enfant. Si tel est le cas, le risque de récidive en cas de future(s) grossesse(s) des parents est a priori faible.

Rarement, (15%) l'anomalie chromosomique de l'enfant résulte d'une prédisposition génétique chez l'un des parents. Dans ce cas, il existe un risque potentiel de récurrence qu'un généticien doit évaluer de cas en cas.

Dans l'optique d'un conseil génétique, il convient de toujours faire une analyse chromosomique chez les parents d'un enfant atteint de ce syndrome.

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