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La référence pédiatrique en ligne

site complémentaire du livre Votre Enfant, des Drs Rossant, éditions Robert Laffont

Syndromes de Turner et de Klinefelter

 

Un article de VotreEnfant.

Syndromes de Turner et de Klinefelter (anomalies des chromosomes sexuels X et Y visibles sur le caryotype)

1. Le syndrome de Turner

Quelques mots d'histoire

Henry Turner est un médecin américain qui a décrit en 1938 un syndrome associant chez une femme de petite taille un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (pas de sein, pas de pilosité, pas de règle) avec un pli cutané latéral du cou. Huit ans auparavant, Otto Ulrich avait fait une description analogue.

Les premiers caryotypes datant de1959, ce n'est qu'en 1960 que Ford a mis en évidence l'anomalie chromosomique majeure en cause : l'absence d'un chromosome X. Les autres anomalies de l'X ont été ensuite décrites à partir de 1965. Il a fallu ensuite 35 ans pour que le traitement par hormone de croissance soit possible (1990).

Définitions

Le syndrome de Turner touche environ une femme sur 2 500. À la différence des femmes normales qui possèdent deux chromosomes X, celles qui sont atteintes de Turner ont un chromosome X en moins, ou l'un de leurs deux chromosomes X présente des anomalies.

Contrairement à la trisomie 21 (mongolisme) dont la fréquence augmente avec l'âge des parents, le syndrome de Turner n'est pas lié aux parents ni à l'âge de conception de l'enfant. Les parents ne sont ni porteurs, ni responsables de l'anomalie observée. L'erreur génétique survient au moment de la conception du foetus sans qu'on en connaisse la cause. Certains cas exceptionnels d'anomalies de l'X peuvent être transmis de la mère à sa fille.

Les femmes concernées sont de petite taille; leur taille moyenne en Amérique du Nord et en Europe est d'environ 1,45 m. Elles présentent différents traits physiques et problèmes médicaux.

Signes et symptômes du syndrome de Turner


  • Petite taille

La radiologie de la main peut montrer :

  • un 4ème métacarpe court

Diagnostic

Le diagnostic est très rarement fait in utero

Dans 20% des cas, le diagnostic est fait à la naissance devant une anomalie du cou, un odème important, un RCIU (taille de naissance à terme de 43 à 50 cm) ou une malformation cardiaque.

En l'absence de ces signes, le diagnostic est suspecté plus tard devant un infléchissement progressif de la courbe de taille chez une fillette qui devient trop petite pour son âge.

Parfois, c'est une baisse de l'acuité auditive secondaire à des otites à répétition qui attire l'attention du médecin.

Le caryotype permet le diagnostic.

Le diagnostic prénatal

Il peut être effectué par caryotype foetal si le gynécologue constate des symptômes évocateurs :

  • retard de croissance intra-utérin

Une interruption thérapeutique de grossesse (ITG) est alors possible en fonction des cas.

Evolution

Il n'existe aucune anomalie de l'identité féminine et les organes génitaux externes féminins sont normaux : vagin et utérus. Les ovaires sont présents mais « dysgénésiques ». La puberté spontanée est impossible dans 75% des cas. Cependant, dans 25% des cas, la puberté commence de façon spontanée mais cette fonction ovarienne résiduelle disparaît vers 18 ans (au plus tard 35 ans avec des grossesses spontanées exceptionnelles).

Traitement

L'annonce à une fillette de son état est fonction de son âge mais doit être effectuée par les parents avec l'aide du médecin traitant, d'un psychologue ou d'une association. Plus l'enfant est informée tôt, mieux elle réagit.

L'intelligence est normale et la réussite scolaire est plus liée au milieu social et familial qu'à l'état chromosomique même si certaines études font état de difficultés dans l'étude des mathématiques.

Certains éléments peuvent agir de façon indirecte sur les résultats scolaires : troubles de l'audition ou de l'acuité visuelle, complexe psychologique du à la petite taille, surprotection familiale etc.

Une puberté d'apparence normale est obtenue avec un traitement par oestrogènes relayé ensuite par la « pilule ». Cette puberté se traduit par le développement des seins, de la pilosité, de l'utérus et de l'apparition des règles.

Une jeune femme atteinte de syndrome de Turner a une vie sexuelle et familiale normale. Ses organes génitaux sont normaux et les règles sont artificiellement obtenues par le traitement oestroprogestatif. Une grossesse est possible en général selon les techniques de PMA (don d'ovocyte et sperme du mari). La grossesse dure 9 mois et doit être surveillée de façon adaptée.

Le traitement par hormone de croissance des fillettes traitées suffisamment tôt et aussi longtemps qu'il est efficace, devrait leur permettre d'atteindre une taille d'environ 1,50 m.

La surveillance de ce traitement se fait sur la glycémie, les hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie), les grains de beauté. Les risques de transmission virale de Creutzfeld-Jakob sont inexistants avec l'hormone de croissance biosynthétique.


2. Le syndrome de Noonan

"Théodore, 9 ans, vient consulter pour une gêne à la rotation du cou, traitée sans succès par antalgiques et pour cause, car cette gêne est non douloureuse. Cet enfant est suivi régulièrement en PMI et par l'assistante sociale, car c'est le 6° d'une fratrie de 6 enfants que l'absence du père marque d'un sceau douloureux. En effet, celui-ci, incité ou non par l'envahissement de sa marmaille, a préféré les joies de la délinquance, puis le calme de la prison aux servitudes du "pater familias". La mère étant elle-même issue de l'assistance publique, il est difficile d'établir les antécédents morbides héréditaires de Théodore.

Comme antécédents personnels, cet enfant né par le siège pesait 4300 g et a été réanimé. Il a été allaité 8 mois par sa mère. Il suit ses études en CM1 où il est bon élève.

A l'examen, on note une discrète insuffisance staturale (- 1,2 D.S.), un ptérygium coli, un hypertélorisme, des fentes anti-mongoloïdes, un épicanthus et un aspect de ptosis. La base du cou est recouverte de cheveux bas implantés. Il existe un palais ogival. Le thorax est bombé avec des mamelons très écartés. Les deux auriculaires ont une rétraction symétrique en flexion (campto-dactylie des 5ème doigts). Le testicule gauche est atrophique et il existe une cryptorchidie droite.

L'enfant n'a aucun trouble mental, une intelligence vive, un contact et une répartie faciles.

(J.Abecassis. Diagnostics n°186 - Aesculape éd., Paris)

De quoi s'agit-il ?

Le syndrome de Noonan est une affection génétique associant une petite taille à des anomalies mineures. Les anomalies les plus typiques sont une sténose pulmonaire avec dysplasie des valves associée à une cardiomyopathie du ventricule gauche. Les patients présentent aussi une petite taille, un thorax en bouclier et des mamelons trop espacés. Les traits du visage sont grossiers, les oreilles implantées basses et orientées en arrière, le cou est court avec ou sans pterygium colli. Le traitement par l'hormone de croissance peut induire une croissance plus rapide mais ne modifiera pas la taille définitive chez la plupart des patients. Les cas familiaux montrent une hérédité autosomique dominante avec une prédominance de transmissions maternelles. Les cas sporadiques s'expliquent par des mutations de novo. Un gène de cette affection a été localisé sur le chromosome 12 . Des mutations du gène PTPN11 (Protein-Tyrosine Phosphatase, Nonrecepteur-Type, 11) sont retrouvées chez la moitié des malades environ.

3°) Le syndrome triplo X (47, XXX)

Ce syndrome concerne une fille sur 1000.

Il n'entraîne ni dysmorphie ni malformation. La taille est légèrement supérieure à la moyenne. Des troubles gynécologiques semblent plus fréquents (anomalies des règles, ménopause précoce.). Le QI est normal ou légèrement inférieur à la moyenne.

4°) Le syndrome de Klinefelter (47, XXY)

De quoi s'agit-il ?

Il s'agit de la présence supplémentaire d'un chromosome Y. La formule caryotypique est donc : 47, XXY. D'autres formules chromosomiques peuvent se voir : 48, XXYY - 48, XXXY - 49, XXXYY - 49, XXXXY etc. ainsi que des mosaïques.

Ce syndrome touche 0,2% des nouveau-nés (1 nouveau-né masculin sur 700)

Dans une population d'enfants retardés mentaux, l'incidence serait de 1%.

Quand y penser ?


Avant la puberté, le diagnostic est rarement fait car les signes sont mineurs :

  • petite taille des testicules;
  • quotient intellectuel normal (90-95)
  • troubles du langage fréquents (pouvant entraîner retard scolaire et difficultés sociales)
  • psychoses, épilepsie etc.

A la période pubertaire, l'attention est éveillée par :

  • des signes d'hypogonadisme : petits testicules contrastant avec un développement normal de la verge, retard des caractères sexuels secondaires (pilosité générale, mue de la voix, libido, érections, éjaculations).
  • une gynécomastie (développement mammaire).
  • Grande taille
  • Troubles du comportement : immaturité, autodépréciation etc.

Comment affirmer le diagnostic ?

La recherche de la chromatine nucléaire sur un frottis buccal permet un dépistage rapide puisque le corpuscule de Barr signe la présence d'un deuxième chromosome X, situation anormale chez le garçon.

Le caryotype confirme le diagnostic en montrant le plus souvent deux chromosomes X et un chromosome Y.

Les dosages hormonaux montrent une hypoandrogénie hypergonadotrophique (testostérone basse et augmentation de FSH et LH)

Quel est le pronostic du syndrome de Klinefelter ?

La stérilité est constante et définitive (atrophie testiculaire et azoospermie)

L'hypothyroïdie, le diabète, la leucémie, l'hyperlipidémie et le cancer du sein sont des maladies constatées plus souvent que d'ordinaire.

Le retard mental, les troubles de l'adaptation sociale, les déviations du comportement sexuel, les troubles psychotiques sont des éléments fréquents.

Le traitement médical repose sur l'administration de testostérone vers 11 ou 13 ans : il permet de développer les caractères sexuels secondaires et de diminuer les troubles du comportement.

5°) Syndrome du double Y (47, XYY)

Ce syndrome touche 1 garçon nouveau-né sur 1000.

Il n'y a pas de symptôme particulier et c'est en général une découverte d'examen de caryotype demandé pour une toute autre raison. Des troubles du comportement (instabilité, impulsivité, agressivité) seraient peut-être plus fréquents.

Pour en savoir plus

  • Limal J.M. : Syndromes de Turner et de Klinefelter. "La revue du Praticien", 2000, n° 9 - 1er mai 2000, pp. 1011-1017
  • Odièvre MH., Odièvre M. : Retard de croissance staturo-pondérale, La Revue du Praticien Monographies, 52, 8, 893-899, 2002
  • Truesdell, Lise, Cheri Deal, Francine Truesdell et Suzanne Hallé Tougas : Le syndrome de Turner

Boucherville (Québec) : Association du syndrome de Turner du Québec, 1998

sélection de sites internet :

Syndrome de Turner :

Association du syndrome de Turner du Québec

  • 14 du Caribou

Longueuil (Québec), J4N 1R2

Téléphone: (450) 448-9009

Téléphone sans frais: 1-888-988-7637

e-mail:

  • turnerquebec@bellnet.ca

Turner amitié (Belgique)

59, rue Jules Boulevin - 6044 ROUX

Tél: 071/46.34.34

Site de l'Association AGAT (Association des Groupes Amitié Turner)

AGAT C/O A.A.F.A

2 rue André Messager

B.P 5

75018 Paris Cedex

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